El Día Mundial de las enfermedades raras se celebra el último día del mes de febrero, y su objetivo es crear conciencia sobre las enfermedades raras y mejorar el acceso al tratamiento y a la representación médica de las personas con alguna enfermedad rara incluyendo a sus familiares.
Fue establecido en 2008, escogiéndose un 29 de febrero por ser éste considerado como un día raro, sin embargo por motivos de realización anual, se celebra el 28 de febrero en los años no bisiestos. El motivo de su creación, según la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS), se debe al insuficiente tratamiento que existe de muchas enfermedades raras, así como a la carencia de redes sociales de apoyo a los individuos con enfermedades raras y sus familias; además, mientras ya existían numerosos días dedicados a los que padecen alguna enfermadad tal como el cáncer, no había previamente ningún día representativo para aquellos con enfermedades raras.
Al año siguiente de su establecimiento, la celebración del día de las enfermedades raras comenzó a ser cada vez más global. Ese año, la Organización Nacional para los Trastornos Raros (NORD, movilizó en Estados Unidos a doscientas organizaciones de apoyo a pacientes con enfermedades, asimismo en China, Australia, Taiwán y América Latina se realizaron esfuerzos para coordinar actividades nacionales para promover este día. Adicionalmente, las organizaciones líderes de apoyo a pacientes con enfermedades raras, incluyendo el movimiento internacional Global Genes Project, habían unido fuerzas para promover el día de las enfermedades raras. En 2013 con la participación de más de 70 países de todos los continentes, es a la fecha sin duda una celebración mundial.
De entre las decenas de enfermedades raras, algunas de las más comunes son: El Síndrome de Brugada afecta a 50 de cada 100.000 personas. Es un mal hereditario caracterizado por una anormalidad electrocardiográfica (ECG) y un aumento del riesgo de muerte súbita cardíaca.
La Porfiria eritropoyética que afecta a 50 de cada 100.000 personas. Se trata de una forma de porfiria (sensibilidad extrema a la luz solar), que varía en gravedad y puede ser muy doloroso. Surge de una deficiencia en una enzima.
El síndrome de Guillain-Barré, que lo sufren 47,5 de cada 100.000 personas, es un trastorno neurológico autoinmune en el que el sistema inmunitario del cuerpo ataca a una parte del sistema nervioso periférico, la mielina, que es la capa aislante que recubre los nervios. Cuando esto sucede, los nervios no pueden enviar las señales de forma eficaz; los músculos pierden su capacidad de responder. Ahora se la vincula también al virus del Zika.
El Autismo hereditario que afecta a 45 de cada 100.000 personas. Se trata de un trastorno de desarrollo que afecta a la capacidad social, de comunicación y de lenguaje, y suele resultar evidente antes de los tres años de edad.
Y tú… ¿Sabías que la mayoría de las enfermedades raras son genéticas y por lo tanto hereditarias? Cuéntanos en el espacio debajo de esta nota.
